Voyons les deux classes générales de mutation génique :
· Les mutations affectant une seule base ou une paire de bases d'ADN sont appelées mutations ponctuelles
· Mutations modifiant le nombre de copies d'une petite séquence nucléotidique répétée au sein d'un gène
Point de mutation
Il fait référence à des altérations de paires de bases uniques d'ADN ou d'un petit nombre de paires de bases adjacentes
Types de mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles dans l'ADN sont classées en deux types principaux. Ce sont des substitutions de paires de bases et des insertions ou suppressions de paires de bases. Les substitutions de bases sont des mutations dans lesquelles il y a un changement dans l'ADN tel qu'une paire de bases est remplacée par une autre (Figure : 3.17). Il peut être divisé en deux sous-types : les transitions et les transversions. Les mutations d'addition ou de délétion sont en fait des additions ou des délétions de paires de nucléotides et également appelées additions ou délétions de paires de bases. Collectivement, elles sont appelées mutations indel ( pour insertion - délétion).
Les mutations de substitution ou les mutations indel affectent la traduction. Sur la base de ces différents types de mutations sont donnés ci-dessous.
La mutation qui change un codon pour un acide aminé en un autre codon pour ce même acide aminé est appelée mutations synonymes ou silencieuses . La mutation où le codon d'un acide aminé est transformé en un codon d'un autre acide aminé est appelée mutations Missense ou non synonymes . Les mutations où le codon d'un acide aminé est transformé en un codon de terminaison ou d'arrêt sont appelées mutation non-sens . Les mutations qui entraînent l'ajout ou la suppression d'une seule paire de bases d'ADN qui modifie le cadre de lecture du processus de traduction, entraînant une perte complète de la structure et de la fonction normales de la protéine, sont appelées mutations Frameshift . (Figure : 3.19).