Le génome peut également être modifié à plus grande échelle en modifiant la structure des chromosomes ou en changeant le nombre de chromosomes dans une cellule. Ces variations à grande échelle sont appelées mutations chromosomiques ou aberrations chromosomiques . Les mutations génétiques sont des modifications qui se produisent au sein d'un gène, tandis que les mutations chromosomiques sont des modifications d'une région chromosomique composée de nombreux gènes. Il peut être détecté par examen microscopique, analyse génétique ou les deux. En revanche, les mutations génétiques ne sont jamais détectables au microscope. Les mutations chromosomiques sont divisées en deux groupes : les modifications du nombre de chromosomes et les modifications de la structure des chromosomes.
1. Modifications du nombre de chromosomes
Chaque cellule d'organismes vivants possède un nombre fixe de chromosomes. Il varie selon les espèces. Même si certaines espèces de plantes et d'animaux ont un nombre identique de chromosomes, leur caractère ne sera pas similaire. Par conséquent, le nombre de chromosomes ne différenciera pas le caractère des espèces les unes des autres, mais la nature du matériel héréditaire (gène) dans le chromosome qui détermine le caractère des espèces.
Parfois, le nombre de chromosomes des cellules somatiques est modifié en raison de l'ajout ou de l'élimination d'un chromosome individuel ou d'un ensemble de base de chromosomes. Cette condition est connue sous le nom d' aberration chromosomique numérique ou de ploïdie . Il existe deux types de ploïdie.
(je). Ploïdie impliquant des chromosomes individuels au sein d'un ensemble diploïde ( aneuploïdie )
(ii). Ploïdie impliquant des ensembles entiers de chromosomes ( Euploïdie ) (Figure 3.20)
(i) Aneuploïdie
C'est une condition dans laquelle le nombre de diploïdes est modifié soit par l'ajout, soit par la suppression d'un ou de plusieurs chromosomes. Les organismes présentant une aneuploïdie sont appelés aneuploïdes ou hétéroploïdes . Ils sont de deux types, l'hyperploïdie et l'hypoploïdie (Figure 3.21).
1. Hyperploïdie
L'ajout d'un ou plusieurs chromosomes à des ensembles diploïdes est appelé hyperploïdie . Ensemble diploïde de chromosomes représenté par Disomy. L'hyperploïdie peut être divisée en trois types. Ils sont les suivants,
(a) Trisomie
L'ajout d'un chromosome unique à un ensemble diploïde est appelé trisomie simple (2n + 1). Les trisomiques ont été signalés pour la première fois par Blackeslee (1910) chez Datura stramonium (Jimson weed). Mais plus tard, il a été signalé à Nicotiana, Pisum et Oenothera. Parfois, l'ajout de deux chromosomes individuels de paires chromosomiques différentes à des ensembles diploïdes normaux est appelé double trisomie (2n + 1 + 1).
(b) Tétrasomie
L'ajout d'une paire ou de deux paires individuelles de chromosomes à un ensemble diploïde est appelé respectivement tétrasomie (2n + 2) et double tétrasomie (2n + 2 + 2). Tous les tétrasomiques possibles sont disponibles en blé.
(c) Pentasomie
L'ajout de trois chromosomes individuels de différentes paires chromosomiques à un ensemble diploïde normal est appelé pentasomie (2n + 3).
2. Hypoploïdie
La perte d'un ou plusieurs chromosomes de l'ensemble diploïde dans la cellule est appelée hypoploïdie . Il peut être divisé en deux types. Elles sont
(a) Monosomie
La perte d'un seul chromosome de l'ensemble diploïde est appelée monosomie (2n-1). Cependant, la perte de deux ou trois chromosomes individuels est appelée respectivement double monosomie (2n-1-1) et triple monosomie (2n-1-1-1). Des monosomes doubles sont observés chez le maïs.
(b) Nullisomie
La perte d'une paire de chromosomes homologues ou de deux paires de chromosomes homologues de l'ensemble diploïde est appelée nullisomy (2n-2) et double nullisomy (2n-2-2) respectivement. L'autofécondation des plantes monosomiques produit des nullisomiques. Ils sont généralement mortels.
(ii) Euploïdie
L'euploïdie est une condition dans laquelle les organismes possèdent un ou plusieurs ensembles de base de chromosomes. L'euploïdie est classée en monoploïdie, diploïdie et polyploïdie. La condition dans laquelle un organisme ou une cellule somatique possède deux ensembles de chromosomes est appelée diploïde (2n). La moitié du nombre de chromosomes somatiques est appelée numéro de chromosome gamétique appelé haploïde (n). Il convient de noter que l'haploïdie (n) est différente d'une monoploïdie (x). Par exemple, la plante de blé tendre est une polyploïdie (hexaploïdie) 2n=6x=72 chromosomes. Son nombre haploïde (n) est de 36, mais sa monoploïdie (x) est de 12. Par conséquent, la condition haploïde et diploïde est venue régulièrement l'une après l'autre et le même nombre de chromosomes est maintenu de génération en génération, mais la condition de monoploïdie se produit lorsqu'un organisme est en état de polyploïdie. Dans un vrai diploïde, le nombre de chromosomes monoploïdes et haploïdes est le même. Ainsi, un monoploïde peut être un haploïde mais tous les haploïdes ne peuvent pas être un monoploïde.
Polyploïdie
La polyploïdie est la condition dans laquelle un organisme possède plus de deux ensembles de base de chromosomes. Lorsqu'il y a trois, quatre, cinq ou six ensembles de base de chromosomes, on les appelle respectivement triploïdie (3x), tétraploïdie (4x), pentaploïdie (5x) et hexaploïdie (6x). Généralement, la polyploïdie est très fréquente chez les plantes mais plus rare chez les animaux. Une augmentation du nombre d'ensembles de chromosomes a été un facteur important dans l'origine de nouvelles espèces végétales. Mais un niveau de ploïdie plus élevé conduit à la mort. La polyploïdie est de deux types. Ce sont l'autopolyploïdie et l'allopolyploïdie
1. Autopolyploïdie
L'organisme qui possède plus de deux ensembles haploïdes de chromosomes issus de la même espèce est appelé autopolyploïde. Ils sont divisés en deux types. Autotriploïdes et autotétraploïdes.
Les autotriploïdes ont trois ensembles de leurs propres génomes. Ils peuvent être produits artificiellement par croisement entre des espèces autotétraploïdes et diploïdes. Ils sont hautement stériles en raison de la formation défectueuse de gamètes. Exemple : Les bananiers cultivés sont généralement triploïdes et sont sans pépins et ont des fruits plus gros que les diploïdes. Les betteraves à sucre triploïdes ont une teneur en sucre plus élevée que les diploïdes et sont résistantes aux moisissures. Le doob commun ( Cyanodon dactylon ) est un autotriploïde naturel. La pastèque sans pépins, la pomme, la betterave à sucre, la tomate, la banane sont des autotriploïdes artificiels.
Les autotétraploïdes possèdent quatre copies de leur propre génome. Ils peuvent être induits en doublant les chromosomes d'une espèce diploïde. Exemple : seigle, raisin, luzerne, arachide, pomme de terre et café.
2. Allopolyploïdie
Un organisme qui possède au moins deux ensembles de base de chromosomes dérivés de deux espèces différentes est appelé allopolyploïdie. Il peut être développé par croisements interspécifiques et la fertilité est restaurée par doublement chromosomique avec un traitement à la colchicine. Les allopolyploïdes se forment uniquement entre des espèces étroitement apparentées. (Figure 3.22)
Exemple : 1 Raphanobrassica , GD Karpechenko (1927) un généticien russe, a croisé le radis ( Raphanus sativus , 2n=18) et le chou ( Brassica oleracea , 2n=18) pour produire un hybride F 1 qui était stérile. Quand il a doublé le chromosome de l'hybride F 1 , il l'a rendu fertile. Il s'attendait à ce que cette plante présente la racine de radis et les feuilles comme du chou, ce qui rendrait toute la plante comestible, mais c'était l'inverse, il a donc été très déçu.
Exemple : 2 Triticale , la première céréale fabriquée par l'homme. Selon le niveau de ploïdie, le triticale peut être divisé en trois groupes principaux.
(je). Tétraploïdie : Croisements entre le blé diploïde et le seigle.
(ii). Hexaploïdie : croisements entre le blé tétraploïde Triticum durum (blé macaroni) et le seigle
(iii). Octoploïdie : croisements entre le blé hexaploïde T. aestivum (blé panifiable) et le seigle
Les plantes hybrides Hexaploïdy Triticale présentent les caractéristiques du blé macaroni et du seigle. Par exemple, ils combinent la teneur élevée en protéines du blé avec la teneur élevée du seigle en acide aminé lysine, qui est faible dans le blé. Cela peut être expliqué par le graphique ci-dessous (Figure : 3.23).
La colchicine , un alcaloïde est extrait de la racine et des bulbes de Colchicum autumnale , lorsqu'elle est appliquée à faible concentration sur les pointes de croissance des plantes, elle induira une polyploïdie. Étonnamment, il n'affecte pas la plante source Colchicum , en raison de la présence d'anticolochicine.
Signification de la ploïdie
· De nombreux polyploïdes sont plus vigoureux et plus adaptables que les diploïdes.
· De nombreuses plantes ornementales sont autotétraploïdes et ont des fleurs plus grosses et une durée de floraison plus longue que les diploïdes.
· Les autopolyploïdes ont généralement une augmentation du poids frais en raison d'une plus grande teneur en eau.
· Les aneuploïdes sont utiles pour déterminer les effets phénotypiques de la perte ou du gain de différents chromosomes.
· De nombreux angiospermes sont allopolyploïdes et jouent un rôle dans l'évolution des plantes.
II Modifications structurelles du chromosome (aberration chromosomique structurelle)
Les variations structurelles causées par l'ajout ou la suppression d'une partie du chromosome entraînant un réarrangement des gènes sont appelées aberrations chromosomiques structurelles . Il se produit en raison de rayonnements ionisants ou de composés chimiques. Sur la base des cassures et des retrouvailles dans les chromosomes, il existe quatre types d'aberrations. Ils sont classés en deux groupes.
A. Changements dans le nombre de locus de gènes
1. Suppression ou lacune
2. Duplication ou répétition
B. Changements dans l'arrangement des locus de gènes
3. Renversement
4. Translocation
1. Suppression ou lacune
La perte d'une portion de chromosome est appelée délétion. Sur la base de l'emplacement de la rupture sur le chromosome, il est divisé en délétion terminale et délétion intercalaire. Il se produit en raison de produits chimiques, de médicaments et de radiations. On l'observe chez la Drosophile et le Maïs. (Figure 3.24)
Il existe deux types de suppression :
je. Délétion terminale : rupture unique à l'une des extrémités du chromosome.
ii. Délétion intercalaire ou délétion interstitielle : Elle est causée par deux cassures et réunion des parties terminales partant du milieu.
Les deux délétions sont observables au cours du stade pachytène méiotique et du chromosome polytène. La boucle non appariée formée dans la partie chromosomique normale au moment de l'appariement chromosomique. Ces boucles sont appelées boucles de déficience et peuvent être observées dans la prophase méiotique. Des délétions plus importantes peuvent entraîner un effet létal.
2. Duplication ou répétition
Le processus d'arrangement du même ordre de gènes répété plus d'une fois dans le même
En raison de la duplication, certains gènes sont présents en plus de deux copies. Il a été signalé pour la première fois chez Drosophila par Bridges (1919) et d'autres exemples sont le maïs et le pois . C'est trois types.
je. Duplication en tandem
Le segment dupliqué est situé immédiatement après le segment normal du chromosome dans le même ordre.
ii. Duplication en tandem inversée
Le segment dupliqué est situé immédiatement après le segment normal mais l'ordre de la séquence du gène sera inversé.
iii. Duplication déplacée
Le segment dupliqué est situé sur le même chromosome, mais loin du segment normal. (Figure 3.25)
Les duplications jouent un rôle majeur dans l'évolution.
3. Renversement
Un réarrangement de l'ordre des gènes dans un chromosome par inversion d'un angle de 180°. Cela implique deux cassures chromosomiques et une réunion. Au cours de ce processus, il n'y a ni gain ni perte, mais les séquences de gènes sont réarrangées. L'inversion a été signalée pour la première fois chez la drosophile par Sturtevant (1926). Il existe deux types d'inversion, paracentrique et péricentrique (Figure 3.26).
je. Inversion paracentrique : Une inversion qui a lieu en dehors du centromère
ii. Inversion péricentrique : Une inversion qui inclut le centromère.
Les inversions conduisent à l'évolution d'une nouvelle espèce.
4. Translocation
Le transfert d'un segment de chromosome à un chromosome non homologue est appelé translocation. La translocation ne doit pas être confondue avec le croisement, dans lequel un échange de matériel génétique entre chromosomes homologues a lieu. La translocation se produit à la suite d'un échange de segments chromosomiques dans des chromosomes non homologues. Il existe trois types
je. Translocation simple
ii. Décalage de la translocation
iii. Translocation réciproque
je. Translocation simple
Une seule cassure est faite dans un seul chromosome. Le segment cassé s'attache à une extrémité d'un chromosome non homologue. Il se produit très rarement dans la nature.
ii. Décalage de la translocation
Un segment brisé d'un chromosome est inséré de manière interstitielle dans un chromosome non homologue.
iii. Translocations réciproques
Il s'agit d'un échange mutuel de segments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues . On l'appelle aussi croisement illégitime . Il est ensuite divisé en deux types (Figure 3.27).
un. Translocation homozygote : Les deux chromosomes de deux paires sont impliqués dans la translocation. Deux homologues de chaque chromosome transloqué sont identiques.
b. Translocation hétérozygote : Un seul des chromosomes de chaque paire de deux homologues est impliqué dans la translocation, tandis que le chromosome restant est normal.
Les translocations jouent un rôle majeur dans la formation des espèces.