Fréquence des gènes

La finalité de la génétique des populations est d’étudier la fréquence des gènes, des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives. Certains de ces facteurs comme la sélection, les mutations, la dérive génétique et les migrations peuvent contribuer à la modification de la fréquence des gènes et des génotypes. La consanguinité (union entre sujets apparentés) peut également modifier la fréquence des génotypes sans influencer la fréquence des gènes.

1.      LA LOI DE HARDY-WEINBERG

Cette loi fut proposée pour la première fois en 1908 indépendamment par le mathématicien anglais Hardy et le médecin allemand Weinberg. La loi de Hardy-Weinberg se définit ainsi: Dans une population de dimension infinie, où les unions se font au hasard (PANMIXIE), où il n’existe ni migration, ni sélection contre un phénotype particulier, et où le taux de mutations est constant, les proportions des différents génotypes restent constantes d’une génération à l’autre.

Exemple :

Soit un locus qui peut être occupé par deux allèles A et a, tels que la proportion de gènes A est p et la proportion de gènes a est q :

p + q = 1

 

		Gamètes mâles
Gamètes femelle		 A (p)	 a (q)
	 A (p)	AA (p2)	Aa (pq)
	a (q)	Aa (pq)	aa (q2)

 

Suivant le tableau ci-dessus, les fréquences des génotypes produits sont :

Fréquence du génotype AA : p2

Fréquence du génotype Aa : 2pq

Fréquence du génotype aa : q2

De ce fait, nous pouvons déterminer la fréquence de chaque gène, sachant que la fréquence totale est égale à 1.

Soit : p + q = 1

⇒ (p + 1)² = 1

⇒ p² + 2pq + q² = 1

Sachant que la fréquence du gène A est f(A) = p et la fréquence du gène a est f(a) = q, alors :

f(A) + f(a) = p + q = 1

À partir de cette formule on peut déterminer la valeur de p :

⇒ p = 1- q

Si on multiplie l’équation ci-dessus par p, on obtient :

⇒ p(p) = p(1) – p(q)

⇒ p² = p - pq

⇒ p = p² + pq

D’ou la fréquence du gène A est : f(A) = p² + pq

De la même manière on trouve la fréquence du gène a qui est : f(a) = q² + pq

f(A) = p2 + pq = p (p+ q)= p

f(a) = q2 + pq = q (p + q)= q

 

2.      Preuve de la loi de HARDY-WEINBERG

Soit une population remplissant les mêmes conditions que  précédemment. Nous montrerons que la fréquence génétique de cette population est constante d’une génération à une autre.

Pour cela nous allons croiser les génotypes obtenus précédemment entre eux :

(AA ; 2Aa ; aa)*(AA ; 2Aa ; aa)

Unions possibles	AA (p2)	2Aa (2pq)	aa (q2)
AA (p2)	p4	2p3q	p2q2
2Aa (2pq)	2p3q	4p2q2	2pq3
aa (q2)	p2q2	2pq3	q4

 

 

On obtient donc les fréquences des génotypes des enfants en faisant la somme de tous les fréquences de chaque colonne ou de chaque ligne. On obtiendra donc :

 

AA : p⁴ + 2p³q + p²q² = (p²)(p² + 2pq + q²) = p²

Aa : 2p³q + 4p²q² + 2pq³ = (2pq)(p² + 2pq + q²) = 2pq

aa : p²q² + 2pq³ + q⁴ = (q²)(p2 + 2pq + q²) = q2 

On constate dès lors que la fréquence des génotypes reste inchangée à la deuxième génération : c’est l’équilibre de Hardy-Weinberg.

 

EXEMPLE

On désire connaitre la variation des génotypes d’une plante suit la loi de Hardy-Weinberg. Pour cela on a déterminé l’effectif des génotypes d’un échantillon d’une population portant un gène M.

Groupes :        MM     Mn      nn

Effectifs :        1787    3039    1303      Total, N = 6129

 

Fréquence de M = (MM + (Mn/2))/N

à Fréquence de M = (1787 + 3039/2)/6129 = 0.540 = p

Fréquence de n = (nn + (Mn/2))/N

à Fréquence de n = (1303 + 3039/2)/6129 = 0.460 = q

 

Proportion attendue de MM = p2 = (0.540)2 = 0,2916

Proportion attendue de Mn = 2pq = 2(0.540)(0.460) = 0.4968

Proportion attendue de nn = q2 = (0.460)2= 0.2116

 

Effectifs attendus d'après Hardy-Weinberg :

pour MM = p2N = 0,2916 x 6129 = 1787.2

pour Mn = 2pqN = 0,4968 x 6129 = 3044.9

pour nn = q2N = 0,2116 x 6129 = 1296.9

Dans le cas présent, il est inutile de faire un c2 pour voir que les effectifs réels ne sont pas statistiquement différents de ceux prévus.

Conclusion

Si D, H et R sont les fréquences génotypiques d’un gène M tel que MM = D, Mn = H et nn = R :

·         Les fréquences génotypiques (D, H, R) permettent toujours de calculer les fréquences alléliques (p,q) en utilisant les équations : p = D + H/2, q = R + H/2.

·         Si l'on est sous Hardy-Weinberg (HW), on peut calculer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques en utilisant les équations : D = p2, H = 2pq, R = q2.

·         La  dominance entre allèles n'a aucun effet sur l'évolution des fréquences allèliques.

·         Les fréquences allèliques restent stables au cours du temps; les fréquences génotypiques aussi.

·         La ségrégation mendélienne aléatoire des chromosomes préserve la variabilité génétique des populations.

·         L'évolution étant définie par un changement des fréquences allèliques, une population diploïde idéale n'évolue pas.

·         Seules les violations des propriétés de la population idéale permettent le processus évolutif.

 

La démarche à suivre en pratique dans un problème est toujours la même:

·         les Effectifs Observés --> donnent les Fréquences Génotypiques (Observées);

Exemple :

Calculez les Fréquences Allèliques: p=D/2 + S Hi/2, q = ...

Si HW (par hypothèse), alors D=p2, H= 2pq, etc ... : nous calculons des Fréquences Génotypiques Théoriques sous HW.

Les Fréquences Génotypiques Calculées --> donnent les Effectifs Calculés;

comparaison Effectifs Observés - Effectifs Calculés: c2 = S (Oi - Ci)2/Ci

Si c2 significatif: on n'est pas sous HW; donc, questions:

---> Consanguinité ?

---> Sélection ?

---> Mutations ?